مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

36 خبر
  • فيديوهات
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • رياضة
  • فيديوهات

    فيديوهات

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • رياضة

    رياضة

  • إسرائيل توسع عملياتها في الضفة

    إسرائيل توسع عملياتها في الضفة

  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

    تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

  • صنعاء والرياض.. عودة المواجهة

    صنعاء والرياض.. عودة المواجهة

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد

توصلت دراسة دولية إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
صورة تعبيرية / Peter Dazeley / Gettyimages.ru

وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.

وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.

وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.

وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.

ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.

وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.

وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.

وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.

نشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

ترامب: على السعودية الانضمام إلى اتفاقيات أبراهام إذا أرادت اتفاقا نوويا مع أمريكا (فيديو)

"نيويورك تايمز": ترامب يؤجل تصعيد الضربات على إيران خشية استنزاف مخزونات صواريخ الدفاع الجوي

"رخيص ودقيق وقاتل".. "وول ستريت جورنال": أفضل صاروخ إيراني يزداد خطورة ويربك الأنظمة الأمريكية

الحرس الثوري الإيراني: بريطانيا ستصبح هدفا مشروعا إذا دعمت الولايات المتحدة في الحرب

"نيويورك تايمز": مجتبى خامنئي أكثر ميلا لامتلاك وإنتاج أسلحة نووية متطورة من والده الراحل

الكويت ترد على تقرير أمريكي حول قيام طائراتها الحربية بشن غارات على إيران

"سيجدون أنفسهم في القتال".. محلل بريطاني يتحدث عن احتمال إرسال قوات غربية إلى أوكرانيا

الجيش الإسرائيلي يعلن القضاء على قائد خلية نخبة في حماس اقتحمت كيبوتس كيسوفيم في 7 أكتوبر (فيديو)

متحدث الحرس الثوري الإيراني: دمرنا رأس مال معالجة بيانات العدو في البحرين (فيديو)

"أكسيوس": ترامب أصدر أوامر للجيش الأمريكي بعدم شن ضربات في إيران يوم الجمعة

مفكر سياسي مصري: أمريكا لا تستطيع فتح مضيق هرمز وترامب نرجسي يدفع بلاده إلى فيتنام جديدة

مجموعة الهاكرز الإيرانية "حنظلة" تعلن اختراق البنية التحتية للاتصالات بولاية ويسكونسن الأمريكية

ترامب: السعودية ركيزة للاستقرار وإيران لم تعد قوة مهيمنة لذا حان وقت التطبيع مع إسرائيل

"التحالف العربي" يوضح مبررات قصف الحديدة ويحذر الحوثيين من استمرار "الأعمال العدائية"

مضيق هرمز يبتلع الترسانة الأمريكية الدقيقة ويجبر البنتاغون على اتخاذ قرار صعب

الدفاع الروسية: إسقاط أكثر من 1000 مسيرة خلال يوم وتدمير مراكز لوجستية مرتبطة بالجيش الأوكراني

منظمة دولية تحذر من سباق تسلح نووي وتكشف عن مساعٍ لبولندا وكوريا الجنوبية لامتلاك السلاح الفتاك